Citogenetika

A citogenetika a citológia és genetika határterületén kialakult, a kromoszómák vizsgálatát célul kitűző diagnosztika.

citogenetika

Magyarországon a PentaCore Laboratóriumban érhető el a legszélesebb körű kromoszóma meghatározás, amelyeket a magasfokú szakmai kompetencia és a folyamatosan fejlesztett, csúcstechnológiás vizsgálati rendszereink tesznek lehetővé. Büszkén mondjuk, hogy közel 10 év folyamatos fejlesztésének köszönhetően ezen vizsgálatok ilyen egységben sehol máshol (beleértve minden állami ellátót is) nem érhetőek el hazánkban, csak laboratóriumunkban.

A vizsgálat során a kromoszómák azonosítása történik különböző morfológiai szempontok szerint. A módszer segítségével felderíthetők a kromoszómák számbeli eltérései vagy szerkezeti rendellenességei (deléció, transzlokáció, inverzió).

Laboratóriumunkban a következő kromszómavizsgálati csomag érhető el:

 

 

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

Laboratóriumunkban elérhető genetikai vizsgálatok
Betegség vagy a gén neve szerint kereshető lista A-tól Z-ig