Halláskárosodás

A genetikai hiba következtében kialakuló örökletes nagyothallás kimutatását segítik elő azok a vizsgálatok, melyekkel a nagyothallásért felelős génmutációkat identifikáljuk. Megkülönböztetünk ún. autoszomális dominánsan (AD) öröklődő állapotot, amely esetében már egy génkópia (anyai vagy apai) is megbetegedést okoz, illetve az autoszomális recesszív (AR) öröklésmenetet, amely esetében két, egészséges, de egy hibás génváltozatot hordozó szülőnek születik halláskárosult gyermeke.

 

 

Laboratóriumunkban elérhető genetikai vizsgálatok
Betegség vagy a gén neve szerint kereshető lista A-tól Z-ig