Hordozósági szűrés

HORIZON TESZT - HORDOZÓSÁGI SZŰRÉS

Recesszív betegségek genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Olyan betegségek korai, gyermekvállalás előtti szűrését kezdjük meg hazánkban elsőként, amelyek a szülőkben recesszív formában nem okoznak betegséget (a két génkópiából az anyai vagy az apai hibás, a másik ép). Abban az esetben azonban ha a gyermek mindkét egészséges, de hordozó szülőtől a hibás génvariánst örökli akkor kialakulhat az adott betegség. Ezen betegségek közé tartozik leggyakrabban az SMA, a fragilis-X, a DMD és a CF is, de ezek mellett kinálunk olyan vizsgálatcsomagot is, amely több, mint 100 recesszív betegség hordozóságát szűri egy lépésben.

Laboratóriumunkban a hordozósági szűréssel kapcsolatos komplex szolgáltatási csomagjait 2017. második felében vezettük be. Büszkék vagyunk rá, hogy jelenleg 3 különböző méretű genetikai panel elérhető el a világ legismertebb hordozósági vizsgálatából, a Natera Inc. Horizon tesztjéből:

HorizonNateraLogo

MI A HORIZON TESZT?
A Horizon hordozósági szűrés egy egyszerűen elvégezhető genetikai teszt, amely megállapítja, hogy Ön hordoz-e egy vagy több autoszomális recesszív vagy X-kromoszómához kötött rendellenességet. Az emberek többsége hordozója legalább egy genetikai rendellenességnek. Habár ők egészségesek, hordozzák a kockázatát annak, hogy gyermekük valamilyen genetikai rendellenességben fog szenvedni. A Horizon hordozósági szűrés segítséget nyújt a családalapítás előtt álló pároknak, hogy megismerjék hordozósági státuszukat. A Horizon teszt elvégezhető a terhesség előtt és a terhesség alatt is.

MIT VIZSGÁL A HORIZON TESZT?

A Horizon hordozósági szűrés csomagjai, a vizsgált genetikai betegségek listája az
• ACMG (Amerikai Klinikia Genetikusok Társasága) és az
• ACOG (Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Társasága) ajánlásai alapján lettek összeállítva.

ÁRLISTA ELÉRHETŐSÉGE ITT

A HORIZON HORDOZÓSÁGI SZŰRÉS AKÁR 106-FÉLE GENETIKAI RENDELLENESSÉGRE KÉPES SZŰRNI
A vizsgálni szükséges rendellenességek függnek a családi anamnézistől az etnikai hovatartozástól és egyéb faktoroktól. A megfelelő panel kiválasztásában kérje szakember segítségét.

 Horizon 4 panel: A leggyakoribb recesszív betegségek szűrésére szolgáló csomag: Cisztás fibrózis, Duchenne izomsorvadás, Fragilis X szindróma és a Gerincizom sorvadás (SMA) betegségek hátterében álló gének meghatározott mutációs pontjainak vizsgálatát foglalja magába. Párok esetén a vizsgálat ára egy időben két főre  kedvezőbb.

Horizon 27 panel: 27 recesszíven öröklődő betegség genetikai hátterének vizsgálatára kiterjesztett csomag. Tartalmazza azon recesszív betegségek hordozósági szűrését, amelyket az ACMG (Amerikai Klinikia Genetikusok Társasága) vagy az ACOG (Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Társasága) ajánlásaiban szerepelnek. Párok esetén a vizsgálat ára egy időben két főre  kedvezőbb.

Horizon 106 panel: 106 recesszíven öröklődő betegség genetikai hátterének vizsgálatára kiterjesztett csomag, amely már magába foglal bizonyos mitokondriális és anyagcsere betegségeket is. Párok esetén a vizsgálat ára egy időben két főre  kedvezőbb.

A hordozósági szűréshez minden esetben biztosítunk humángenetikai konzultációs lehetőséget, mind a mintavételt megelőzően, mind pedig az eredmények interpretálásakor. A tanácsadáson lehetőség van családfa elemzésre, családi és egyéni anamnézis felvételére, a panelek lehetőségeinek, korlátainak és klinikai relevanciájának megvitatására. Tanácsadásra, illetve mintavételre előzetes időpontegyeztetést követően van lehetőség.

A hordozósági panelek leletátfordulási ideje kb. 4-6 hét.

Horizon4 27 106

A nagyobb felbontásért kattintson a fenti képre.

 

GENETIKAI RENDELLENESSÉGEK ÖRÖKLŐDÉSE
GENETIKAI RENDELLENESSÉGEK
Az autoszomális recesszív és X kromoszómához kapcsolt rendellenességek genetikai eredetűek. A genetikai rendellenességeket egy adott génben vagy génpárban bekövetkezett változás, mutáció idézi elő, ennek hatására a gén vagy génpár nem működnek kellő mértékben vagy egyáltalán nem funkcionálnak. Az elégtelen génműködés súlyos rendellenességeket idézhet elő a születendő gyermekben.
Öröklődés
Az autoszomális recesszív valamint az X kromoszómához kapcsolt rendellenességek másképpen öröklődnek.
AUTOSZOMÁLIS RECESSZÍV ÖRÖKLŐDÉS
Ha mindkét szülő hordózója az adott autoszomális recesszív rendellenességnek, akkor hordozzák a beteg gyermek születésének kockázatát. Ebben az esetben két, ugyanazon rendellenességet hordozó embernek 25%-os esélye van, hogy a gyermekük érintett lesz a rendellenességben valamint 50% az esély, hogy a gyermek maga is hordozó lesz.

X KROMOSZÓMÁHOZ KAPCSOLT ÖRÖLŐKLÉS
Kizárólag nők lehetnek hordozói X kromoszómához kapcsolt betegségeknek. Ha a nő hordozó, akkor 50% esélye van a kondíció továbbörökítésének minden egyes terhesség során. Ha a gyermek leány, akkor 50% eséllyel lesz ő maga is hordozó, amennyiben a gyermek fiú, 50% eséllyel fog a rendellenességben szenvedni.

GYAKORI KÉRDÉSEK

KINEK VAN SZÜKSÉGE HORIZON HORDOZÓSÁGI SZŰRÉSRE?
Bárki csináltathat Horizon hordozósági szűrést, aki több információhoz szeretne jutni a születendő gyermekeit illetően. Az amerikai American College of Medical Genetics valamint az American Congress of Obstetricians and Gynecologists szervezetek bizonyos kondíciók esetén javasolják a hordozósági szűrést.

MIKOR ÉRDEMES HORIZON HORDOZÓSÁGI SZŰRÉST CSINÁLTATNOM?
A Horizon elvégezhető a terhesség előtt illetve a terhesség alatt is.

MIÉRT ÉRDEMES HORIZON HORDOZÓSÁGI SZŰRÉST CSINÁLTATNOM?
A Horizon segítségével pontos információt kaphat az Ön illetve partnere hordozósági státuszáról. Sokan nem tudják magukról, hogy hordozók, csak azután derül ki, hogy az adott rendellenességben szenvedő gyermekük születik.

MIT JELENT PONTOSAN AZ, HOGY HORDOZÓ VAGYOK?
Egy adott genetikai rendellenesség hordozója az a személy, akinek egy génpárjának egyik kópiájában változás (mutáció) következett be. A hordozó személy általában egészséges, hiszen a génpár másik kópiája normálisan működik. Azonban a hordozó személynek a gyermeke szenvedhet a rendellenességben.

HOGYAN VÉGZIK A HORDOZÓSÁGI SZŰRÉST?

A hordozósági szűrést genetikai tanácsadás előzi meg. A hordozósági szűréshez két cső vérminta szükséges, amit a mintavevő készlet csöveibe gyűjtünk. Az eredményt a páciens nagyjából 4-6 hét múlva kapja kézhez. Az eredmény értelmezése szakember feladata, erre mi is biztosítunk lehetőséget egy második genetikai tanácsadás keretében.

MIT JELENT A NEGATÍV EREDMÉNY?
Negatív eredmény esetén a vizsgált rendellenességre vonatkozóan nem áll fenn mutáció. A negatív eredmény jelentősen csökkenti az esélyét annak, hogy a vizsgált személy hordozó, azonban nem tudja felderíteni az összes rendellenességgel összefüggő mutációt.

MILYEN LEHETŐSÉGEIM VANNAK, HA HORDOZÓ VAGYOK, DE CSALÁDOT SZERETNÉK?
Autoszomális recesszív rendellenesség esetén, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, X kromoszómához kötött rendellenesség esetén, ha az édesanya hordozó, akkor van esély az adott rendellenességben szenvedő gyermek születésére. A családot tervező pároknak a következő lehetőségek állnak rendelkezésre:
Természetes fogantatás + Prenatális diagnosztikus vizsgálat, mint az amniocentézis vagy a korionboholy mintavétel
Lombikbébi kezelés (IVF), kiegészítve preimplantációs genetikai diagnosztikával (PGD)
Nem hordozó petesejt- vagy spermadonor használata
Örökbefogadás

Az aktuális információkért kérjük, hogy kísérjék figyelemmel oldalunkat, vagy keressenek meg bennünket elérhetőségeinken!


Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft