Horizon™
Hordozósági szűrés
A Horizon egy olyan genetikai teszt, amely segítséget nyújt a családalapítás előtt álló pároknak, hogy megismerjék hordozósági státuszukat.
A Horizon teszt elvégezhető a terhesség előtt és a terhesség alatt is.
A Horizon teszt csomagokban 4, 27, 106 illetve 274 gén hordozósági vizsgálata érhető el.
Leírás
Mit jelent a hordozósági szűrés?
Az emberek többsége hordozója legalább egy genetikai rendellenességnek. Habár ők egészségesek, hordozzák a kockázatát annak, hogy gyermekük valamilyen genetikai rendellenességben fog szenvedni. A Horizon egy olyan genetikai teszt, amely segítséget nyújt a családalapítás előtt álló pároknak, hogy megismerjék hordozósági státuszukat.
A Horizon teszt elvégezhető a terhesség előtt és a terhesség alatt is.
1. A terhesség előtt elvégzett Horizon tesztből származó információk nagy segítséget nyújtanak a leendő várandósságok gondozásában, illetve lehetőséget nyújthatnak alternatív reprodukciós lehetőségek keresésére, így az adott rendellenesség elkerülésére.
2. A terhesség alatt elvégzett hordozósági szűrés segíthet a pároknak dönteni az esetleges prenatális (szülés előtti) vagy csecsemődiagnosztikai vizsgálatokról, és ha szükséges, segíthet nekik érzelmileg, orvosilag és anyagilag felkészülni egy genetikai rendellenességgel érintett gyermek érkezésére.
Miért a Horizon tesztet válassza?
A Horizon, hordozósági teszt egy átfogó szűrést biztosít a legmodernebb újgenerációs szekvenálási technológia segítségével.
A Horizon olyan örökölhető betegségekhez kapcsolódó gének szűrését végzi, amelyek a szülőkben recesszív (lappangó) formában nem okoznak betegséget. Abban az esetben azonban ha a gyermek mindkét egészséges, de hordozó szülőtől a hibás génvariánst örökli akkor kialakulhat az adott betegség. Ezen betegségek közé tartozik például leggyakrabban az SMA (gerincizom sorvadás), a sarlósejtes vérszegénység, a fragilis-X (törékeny X szindróma), a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) és a cisztás fibrózis (CF). Ez utóbbi két elváltozás X-kromoszómához kötötten, fiúgyermekeknél alakulhat csak ki.
A Horizon teszt a fejlett technológiának és az kivételes támogatásnak köszönhetően igazán egyedülállóvá vált a DNS-szűrőtesztek között:
- a teszt könnyedén elvégezhető, csupán egy vérvételre van szükség
- az eredmények világosak és érthetőek
Milyen szolgáltatásokat nyújt Önnek a Horizon teszt?
Informatív, könnyen követhető oktatóvideók és tesztelés előtti költségkalkulációk segítik és felkészítik Önt arra, hogy mit várhat a tesztelés során.
A vizsgálat előtt és után is ingyenes genetikai tanácsadáson vehet részt. Itt szakértő kollégával megbeszélhetik a vizsgálat előtt felmerülő kérdéseket és kiértékelhetik a kapott eredményeket.
A vizsgálathoz egy egyszerű vérvételre van csak szükség, de akár nyálmintából is elvégezhető a teszt.
Tudjon meg többet a Horizon tesztről!
Mi a teendő, ha hordozó vagyok?
Amennyiben Ön hordozója egy adott recesszív rendellenességnek, akkor partnere szűrésére is szükség van! A megfelelő szűrés kiválasztásában genetikai tanácsadónk segít Önöknek.
Abban az esetben ha partnere is hordozza ugyanazt a rendellenességet, mint Ön, közös gyermekük 25% eséllyel érintett lesz az adott betegséggel, 50% eséllyel hordozó lesz, míg szintén 25% az esély arra, hogy egészséges lesz.
Ha Ön egy X-kromoszómához kötött rendellenesség hordozója, mindenképp genetikai tanácsadóval történő egyeztetést javasolunk Önnek. Ilyen esetekben a férfi partner szűrését nem szokták javasolni, hiszen ők nem lehetnek hordozók, ugyanis csak egy X-kromoszómájuk van, így ha az érintett, akkor betegek lesznek. Egy X-kromoszómához kötött betegség öröklődéséhez elegendő, ha csupán az édesanya hordozó, a rendellenes gént Ő adhatja tovább az utódoknak. Egy hordozó édesanyának 50% esélye van arra, hogy beteg fiú gyermeke vagy hordozó lány gyermeke szülessen.
Azoknál a pácienseknél, akik gyermek vállalás előtt állnak
A terhesség előtti hordozói státusz ismerete sok pár esetében lehetővé teszi, hogy megalapozott reprodukciós döntéseket hozzanak, amelyek hatással lehetnek gyermekük jövőjére. Azok a párok, akiknél fennáll a veszélye annak, hogy a gyermekük recesszív vagy X-kromoszómához kötött betegségben szenvedjen, az alábbi lehetőségek közül választhatnak:
– Természetes terhesség, prenatális diagnosztikával vagy anélkül, például magzatvíz,- vagy chorionboholy-mintavétellel.
– Egyéb reprodukciós lehetőségek, mint például: preimplantációs genetikai vizsgálat (PGT) in vitro megtermékenyítéssel (IVF). A mindkét szülő által hordozott betegségtől mentes embriók tesztelése, majd beültetése; spermium- vagy petesejtdonor igénybevétele; vagy örökbefogadás.
Azoknál a pácienseknél, akik már várandósak
A terhesség alatti hordozói szűrővizsgálat életbe vágó előnyökkel járhat:
– Segíthet a pároknak dönteni olyan prenatális diagnosztikai vizsgálatokról, mint a magzatvíz,- vagy chorionboholy-mintavétel.
– Ha szükséges, segíthet a szülőknek érzelmileg, orvosilag és anyagilag is felkészülni egy genetikai betegséggel világra jövő gyermek érkezésére.
Horizon™ vizsgálat csomagok
Horizon 4 panel
Cisztás fibrózis, Duchenne izomsorvadás, Fragilis X szindróma és a gerincizom sorvadás (SMA) szűrésére.
Horizon 27 panel
27 recesszíven öröklődő betegség genetikai vizsgálata. Az ACMG (Amerikai Klinikai Genetikusok Társasága) vagy az ACOG (Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Társasága) ajánlása alapján.
Horizon 106 panel
106 recesszíven öröklődő betegség genetikai vizsgálata. Natera – Compehensive Jewis panel
Horizon 274 panel
274 recesszíven öröklődő betegség genetikai vizsgálata. Natera – Pan Extended Large panel
