Onkogenetika

A különböző tumorokban előforduló, potenciális terápiás célpontként használható genetikai eltérések vizsgálata.

Az elmúlt néhány évben egyre szélesebb körben kerültek alkalmazásra az úgynevezett biológiailag célzott (egyénre szabott) gyógyszeres kezelések a rosszindulatú daganatok kezelésében (célzott tumorterápia). Ezek a készítmények gyakran drámai javulást hoztak a beteg életében, megszűntették a tüneteket és a kezelt páciens visszatérhetett korábbi életvitelére. A kezelés célzott volta miatt az előforduló mellékhatások enyhék, könnyen viselhetőek. A kezelés megkezdése előtt azonban szükség van a daganat molekuláris genetikai vizsgálatára. A célzott terápia csak akkor adható eredményesen, ha a daganat hordozza azokat a genetikai eltéréseket, amelyek esetében a készítmények hatni képesek.

Laboratóriumunkban elérhető egyedi gének vizsgálata mellett a következő onkogenetikai génvizsgálati csomagokat állítottuk össze:

 

 

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

Laboratóriumunkban elérhető genetikai vizsgálatok
Betegség vagy a gén neve szerint kereshető lista A-tól Z-ig