Panorama™ teszt most 20.000 Ft kedvezménnyel!
A kedvezmény 2022. október 1. után, közvetlenül a PentaCore Laboratórium központi rendelőjébe leadott időpontfoglalásokra érvényes.
A legkésőbbi foglalható időpont: október 21.
Panorama™
A legmegbízhatóbb magzati szűrővizsgálat
Nem Invazív = beavatkozás nélküli
Prenatális = születés előtti
Teszt (NIPT)
A Panorama egy olyan magzati szűrőteszt, mely beavatkozás nélkül, kockázat mentesen, már a terhesség ideje alatt, anyai vérből képes magzati kromoszóma-rendellenességeket kiszűrni.
A Panorama más NIPT tesztekkel ellentétben, egy ún. SNP*-alapú technológiával dolgozik, hogy a legpontosabb eredményt adhassa.
A Panorama teszt már a terhesség korai időszakában, betöltött 9. terhességi héttől elvégezhető. Az eredmény általában 8-10 munkanapon belül készül el.
A Panorama teszt az egyetlen magzati szűrőteszt, amely valóban megkülönbözteti az anyai és a magzati DNS-t, alkalmas számos olyan genetikai eltérés és terhességi paraméter meghatározására, melyre más teszt nem.
Így például:
- képes a triploidia, az eltűnő iker jelenség és az anyai mozaikosság kimutatására,
- az egyetlen teszt, amely ikerterhesség esetén képes megállapítani, hogy egy- vagy kétpetéjű ikrekkel várandós az anya,
- zéró hibával határozza meg a magzat nemét,
- 35 év alatti várandósoknak is ajánlott, mert egyedülállóan 97,8 %-os érzékenységgel ismeri fel a Di-George/22q11.2 mikrodeléciós szindrómát, amely e korosztály esetén
gyakoribb elváltozás, mint a Down szindróma. - Már a terhesség 9. hetétől elvégezhető.
- Anyai vérből vizsgálható,
- mesterséges megtermékenyítés és donor terhesség esetén is végezhető.
Több mint 3 millió elvégzett és diagnosztikusan megerősített vizsgálat tapasztalatával rendelkezik, ezért hiteles és megbízható.
Mesterséges Intelligencia segítségével fejlesztett új generációs vizsgálati módszert használ, ezáltal pontosabb eredményt ad.
*SNP = single nucleotide polymorphism, azaz egypontos nukleotid polimorfizmus
Áttekintés
Miért SNP-alapú technológiával dolgozik a Panorama?
- mert ezt a tesztet ellenőrizték (validálták) a legszigorúbban,
- mert az SNP-alapú technológiának köszönhetően DNS-ünk olyan kis részét tudják ezzel vizsgálni, mely az egyediségünket adja,
- ezért ez az egyetlen olyan teszt, mely valóban képes megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t (örökítőanyagot).
Miért a Panorama a legmegbízhatóbb NIPT ma a piacon?
- Több mint 20.000 várandós bevonásával, a SMART-tanulmányban lett validálta, mely az eddigi legnagyobb prospektív NIPT-vizsgálat a világon. (A SMART tanulmány eredményeit az American Journal of Obstetrics and Gynecology című folyóiratban tették közzé). Itt olvashatja el az eredeti tanulmányt.
- Több mint 3 millió várandós, több mint 60 országból a Panorama tesztet választotta magzata genetikai vizsgálatához.
- Több mint 1,3 millió várandósságnál elvégzett Panorama teszt eredményét 25 publikációban tették közzé, melyeket neves szakértők lektoráltak.
Ezen publikált eredményeken kívül nagyon fontos szempontok még, hogy:
- Minden Panorama teszt elvégzése előtt és az eredmény elkészülte után díjmentes genetikai tanácsadáson vehetnek részt a várandósok, ahol szakképzett genetikai tanácsadó tájékoztatja őket.
- A Panorama teszt elvégzéséhez csupán anyai vérvételre van szükség. A magzatra nézve teljesen biztonságos, nem jelent kockázatot a terhességre.
Fontos kihangsúlyozni, hogy a Panorama egy szűrővizsgálat, ami azt jelenti, hogy ez a teszt nem állít fel végleges diagnózist. Tehát egy magas kockázatú eredmény mindössze azt jelenti, hogy várandósága nagyobb eséllyel lehet kitéve egy adott genetikai betegségnek. Azonban kizárólag a szűrési eredmény alapján nem tudhatja biztosan, hogy magzata rendelkezik-e az adott betegséggel. Minden orvosi döntést csak azután szabad meghozni, hogy azt megbeszélte kezelőorvosával, aki más, invazív, terhesség alatti diagnosztikai vizsgálatokkal (pl.: magzatvíz- vagy chorionboholy-mintavétel) elvégzésével megerősítheti vagy megcáfolhatja az eredményeket.
Milyen rendellenességeket vizsgál a Panorama?
A Panorama szűrővizsgálat olyan genetikai rendellenességeket vizsgál, melyek gyakran előfordulnak terhességek során.
Ezeket a magzat DNS-ének vizsgálatával fedezhetjük fel.
A DNS egy fehérjevázzal kiegészülve hozza létre az ún. kromoszómákat. Az emberben normál állapotban összesen 46, vagyis 23 pár kromoszóma található. Ebből 22 párt autoszómának (nem vesznek részt az egyed nemének kialakításában), míg egy párt nemi kromoszómának nevezünk. Ezeken a kromoszómákon helyezkednek el a gének, melyek minden információt tartalmaznak testünk megfelelő működéséhez. Ha ebben a jól szervezett rendszerben bárhol hiba történik, az súlyos következményekkel is járhat, akár betegségek is kialakulhatnak.
A Panorama teszt olyan genetikai eltérések vizsgálatára fókuszál, melyek a magzat kromoszómáit érintik, pl. hiányzik egy kromoszóma vagy éppen több van belőle.
Triszómiák
A triszómiák olyan számbeli kromoszóma-rendellenességek, amelyeknél az általános kettő kromoszóma mellett még egy extra példány (kópia) is jelen van valamelyik kromoszómából.
Az Edwards-szindrómás magzatnak a 18-as kromoszómájából van három példánya, mely nagyfokú értelmi fogyatékossággal és súlyos, több létfontosságú szervet érintő születési rendellenességgel jár. Az Edwards-szindrómás terhességek többsége vetéléssel végződik, az élve születettek legnagyobb része életének első hónapjában életét veszti. A 18-as triszómia körülbelül 3000 élve születésből 1 esetben fordul elő.
A Patau-szindrómás magzatnak a 13-as kromoszómájából van három példánya. Jelentős értelmi fogyatékossággal, szervi elváltozásokkal (szívet, agyat, veséket érintő rendellenességek) és egyéb látható rendellenességekkel küzdenek (pl.: plusz ujjak megjelenés kézen vagy lábon). A súlyos fogyatékosság miatt a legtöbb érintett terhesség vetéléssel végződik, illetve az élve született csecsemők életük első heteiben elhunynak. A 13-as triszómia körülbelül 5000 élve születésből 1 esetben fordul elő.
Nemi kromoszómákhoz kötött rendellenességek
A Turner-szindróma az X nemi kromoszómához kötött, csak lány magzatokat érintő betegség, melyet az egyik X nemi kromoszóma hiánya okoz. Az X-monoszómiás terhességek nagy része vetéléssel végződik. Azonban a megszületett csecsemők – a jellemző tünetek kezelésével, mint például a szívrendellenesség, növekedésbeli elmaradás, tanulási nehézségek, meddőség – teljes életet élhetnek. Az édesanya életkorával nincs összefüggésben a kialakulása, így akár fiatal édesanyák esetében is kialakulhat. A Turner-szindróma körülbelül 2500 élve születésből 1 esetben fordul elő.
A Klinefelter-szindrómás magzatok két X és egy Y nemi kromoszómával is rendelkező kisfiúk. A rendellenesség a tanulási nehézségeken és a viselkedési problémákon kívül jellegzetes nőies külsőt (széles csípő, megnagyobbodott emlők) okoz, emellett pedig a herék fejlődési zavarával jár, melynek következményeként akár meddőség is kialakulhat. A Klinefelter-szindróma körülbelül 1000-ből 1 csecsemőt érint.
A Tripla X-szindrómás lány magzatok három X nemi kromoszómával rendelkeznek a szokásos kettő helyett. Az ebben az állapotban lévő gyermekek az átlagosnál magasabbak lehetnek, és tanulási nehézségekkel vagy viselkedési problémákkal küzdhetnek. A plusz kromoszóma termékenységi problémákat nem okoz. Körülbelül 1600 csecsemőből 1 születik három X kromoszómával.
A Jacob-szindrómás fiú magzatok egy X és két Y nemi kromoszómával rendelkeznek. A legtöbb XYY-szindrómás csecsemőnek nincs születési rendellenessége, így sokszor egész életük során sem derül ki ez a kromoszómális eltérés. Az Jacob-szindrómás gyermekek az átlagosnál magasabbak lehetnek, nagyobb az esélyük a tanulási, beszéd- és viselkedési problémákra, továbbá a motorikus képességek (pl. járás) fejlődésében okozhat problémát, illetve az érintettek kis százalékánál autizmus is kialakulhat. Körülbelül 1300 csecsemőből 1 születik Jacob-szindrómával.
Mikrodeléciós szindrómák
Azt az állapotot, amikor egy kromoszómának egy kis szakasza hiányzik, mikrodeléciónak nevezzük. A deléciók – attól függően, hogy melyik kromoszómán alakultak ki, és mekkora szakaszt érintenek – többféle rendellenességet okozhatnak.
A DiGeorge-szindrómát a 22-es kromoszóma egy darabjának elvesztése okozza. E rendellenességben szenvedő gyermekeknél több tünet is megfigyelhető: szívhibák, csecsemőmirigy hiánya vagy alulműködése, mely immunrendszeri problémákat okoz, jellegzetes arcvonás, mellékpajzsmirigy hiánya vagy alulműködése, mely görcsöket, izomfájdalmakat okoz. Ezeken kívül enyhe vagy közepes fokú értelmi fogyatékosság is kialakul, minden ötödik gyermeknél autizmus spektrumzavart állapítanak meg, míg felnőtt korra négy 22q11.2 deléciós szindrómás felnőttből egynek valamilyen pszichiátriai betegsége (pl. skizofrénia) alakul ki. Körülbelül 2000 csecsemőből 1 születik DiGeorge-szindrómával.
A Prader-Willi-szindrómát a 15-ös kromoszóma egy kis darabjának hiánya okozza, vagy ha a 15-ös kromoszóma mindkét példánya ugyanattól a szülőtől (az anyától) származik, melyet uniparentális diszómiának nevezünk. E szindrómával érintett csecsemők kis súllyal születnek, és nagyon lassan gyarapodnak, nagy fokú izomgyengeség (hipertónia) jellemző rájuk, táplálásuk nehézkes. A Prader-Willi-szindrómás gyerekek étvágya 1-6 éves koruk között fékezhetetlenné válik, súlyuk gyorsan növekszik. Az elhízás mellé értelmi fogyatékosság és különböző viselkedési zavarok is társulnak. Körülbelül 10.000 csecsemőből 1 születik Prader-Willi-szindrómával.
Az Angelman-szindrómát a 15-ös kromoszóma egy kis darabjának hiánya okozza, vagy ha a 15-ös kromoszóma mindkét példánya ugyanattól a szülőtől (az apától) származik, melyet uniparentális diszómiának nevezünk. Az Angelman-szindrómás csecsemők táplálási zavarral, mozgásfejlődési késéssel, értelmi fogyatékossággal küzdenek. Körülbelül 12.000 csecsemőből 1 születik Angelman-szindrómával.
Az 1p36 deléciós szindrómát az 1-es kromoszóma egy kis darabjának elvesztése okozza. E szindrómában szenvedőket gyenge izomtónus, szív-és más születési rendellenességek (pl. halláskárosodás, látási problémák) jellemzik. Minden esetben értelmi fogyatékosság alakul ki, és az esetek felében epilepsziás rohamok, viselkedési problémák is előfordul. Körülbelül 5.000 csecsemőből 1 születik 1p36 deléciós szindrómával.
A Cri-Du-Chat szindrómát az 5-ös kromoszóma egy darabjának elvesztése okozza. Legfőbb tünete a jellegzetes, magas hangú, macskanyávogásra emlékeztető sírás, mely a születés utáni néhány hétben jellemző, a gége fejlődésének rendellenessége okozza. Emellett a Cri-du-chat szindrómás csecsemők alacsony születési súllyal, kis fejmérettel, hold alakú arccal és gyenge izomtónussal rendelkeznek. Gyakoriak a táplálkozási és légzési problémák is, illetve különböző mértékű értelmi fogyatékosság is megjelenik a későbbiekben. Némely eseteknél szívhibák, lassabb fizikai fejlődés és gerincferdülés is előfordulhat. Körülbelül minden 20.000 csecsemőből 1 születik Cri-du-chat-szindrómával.
Triploidia
A triploidiában szenvedők egy teljes extra kromoszómakészlettel rendelkeznek, vagyis a normál 2×23 darabos kromoszómkészlethez képest 3×23 db kromoszómájuk van. Általában ezen terhességek korai szakaszban spontán vetéléssel végződnek. A terhesség 10. hetében 1000 terhességből egynél fordul elő triploidia. Azon rendkívül ritka esetekben, amikor élve születik meg egy triploidiás csecsemő a szülést követő napokban elhalálozik, súlyos fejlődési rendellenességei miatt (főként szív-, agy- és veseproblémák). Egy triploidoás magzat kihordása az édesanyára nézve is komoly veszéllyel jár. Számos betegség alakulhat ki, többek között preeclampsia (olyan tünetegyüttes, mely az anyánál fehérjeürítéssel járó magas vérnyomást és ödémát okoz, korai felismerés és kezelés nélkül görcsrohamokkal járó eszméletvesztéshez, agyvérzéshez, végül pedig anyai és magzati halálhoz vezet) és szülés utáni súlyos vérzés, míg ritka esetekben choriocarcinomát (a rák egy típusa) okozhat.
*(Nem elérhető: petesejt donációval létrejött terhességeknél, béranyaság, illetve kétpetéjű ikervárandósság esetében)
Milyen típusú várandósságok esetében kínál szülés előtti szűrést a Panorama teszt?
- Egyszeres terhesség
- Ikerterhesség (egy-és kétpetéjű)*
- Petesejt donációval létrejött terhesség*
- Béranya segítségével létrejött terhesség*
*Az ikerterhességek, a petesejt donációval és a béranya segítségével létrejött terhességek során vizsgált rendellenességek:
1. Down-szindróma
2. Edwards-szindróma
3. Patau-szindróma
4. Nemi kromoszómákhoz kötött triszómiák (csak magas kockázat esetén kerül közlésre)
5. DiGeorge-szindróma (kizárólag egypetéjű ikerterhességek esetében opcionálisan választható)
A Panorama szűrővizsgálat teljes teszt specifikációja
A táblázatban lévő információk a Panorama vizsgálat általános teljesítőképességét mutatja be.
A szenzitivitás annak a valószínűsége, hogy a teszt magas kockázatú eredményt ad olyan páciens vizsgálata során, akiben valóban megtalálható a vizsgált rendellenesség.
Például a Panorama egy Down-szindrómás betegcsoportban az esetek >99%-ában felismeri a rendellenességet.
A specificitás annak a valószínűsége, hogy a teszt alacsony kockázatú eredményt ad olyan páciens vizsgálata során, akiben valóban nincs meg a vizsgált rendellenesség.
A pozitív prediktív érték (PPV) egy magas kockázatú teszteredmény megbízhatóságát fejezi ki, tehát annak a valószínűsége, hogy egy magas kockázatú eredmény esetében a vizsgált betegség valóban fennáll. Például, ha a Panorama teszt magas kockázatot mutat Down-szindrómára, annak az esélye, hogy a magzat valóban Down-szindrómás 95%. Vagyis 5% annak az esélye, hogy a magas kockázatú eredményt kap egy egészséges magzat.
A negatív prediktív érték (NPV) egy alacsony kockázatú teszteredmény megbízhatóságát fejezi ki, tehát annak a valószínűsége, hogy egy alacsony kockázatú eredmény esetében a vizsgált betegség valóban nem áll fenn.
Rendellenesség | Szenzitivitás | Specificitás | PPV | NPV |
|---|---|---|---|---|
Down-szindróma1,2 | >99% (CI 97,8-99,9)
| >99,9% (CI 99,7-100) | 95%
| >99,99%*
|
Edwards-szindróma1,2 | 98,2% (CI 90,4-99,9)
| >99,9% (CI 99,7-100)
| 91%
| >99,99%*
|
Patau-szindróma1,2 | >99% (CI 87,2%-100)
| >99,9% (CI 99,8-100)
| 68%
| >99,99%*
|
Turner-szindróma1,2 | 94,7% (CI 74,0-99,9)
| >99,9% (CI 99,7-100)
| 78%
| >99,99%*
|
Triploidia3,4 | >99,9% (CI 66,4-100)
| >99,9% (CI 99,5-100)
| 5,3%
| >99,99%*
|
XXX, XXY, XYY5** | 73,1% (CI 61,0-85,1)
| >99,9% (CI 99,90-99,99)
| 86,4%
| 99,87%
|
DiGeorge-szindróma6 | 83,3% (CI 51,6-97,9)
| >99,9% (CI 99,91-99,98)
| 53%***
| 99,9% (CI 99,9-100)****
|
1p36 deléciós-szindróma7,8 | >99% (CI 2,5-100) | >99,9% (CI 99,1-100)
| 7-17%****
| 99,98-99,99%****
|
Angelman-szindróma7,8 | 95,5% (CI 77,2-99,9)
| >99,9% (CI 99,1-100)
| 10%***
| >99,99%
|
Cri-du-Chat-szindróma7,8 | >99% (CI 85,8-100)
| >99,9% (CI 99,1-100)
| 2-5%****
| >99,99%
|
Prader-Willi-szindróma7,8 | 93,8 (CI 69,8-99,8)
| >99,9% (CI 99,1-100)
| 5%
| >99,99%
|
Nő | >99,9% (CI 99,4-100)
| >99,9% (CI 99,5-100)
| ||
Férfi
| >99,9% (CI 99,5-100)
| >99,9% (CI 99,4-100)
|
* Klinikai utánkövetés még folyamatban van, hogy biztosítani tudják az NPV csökkenését a megadott érték alá. Az utánkövetés nem minden alacsony kockázatú esetet vizsgál.
**A nemi kromoszóma rendellenességekhez tartozó eredményeket csak akkor jelenítik meg, hogyha valamelyik vizsgált betegség esetében magas kockázatú eredményt kaptak.
*** A DiGeorge- és Angelman-szindrómák PPV értéke 53% és 10%, ezeket publikált adatok alapján határozták meg, ultrahang eltérést nem mutató eseteknél, azonban a Panorama teszt elvégzése előtti ultrahang eltérés után a PPV 100% volt mindkét betegség esetében.
**** Magzati frakció függvényében.
A fenti teszt specifikáció csak az egyes- és az egypetéjű ikerterhességek esetében alkalmazható.
1 DDar et al.Am J Obstet Gynecol. Epub prior to publication. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2022.01.019
2 DiNonno W et al. J Clin Med. 2019. 26:8(9);1311.doi: https://doi.org/10.3390/jcm8091311
3 Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7.
4 Curnow KJ et al. Am J Obstet Gynecol. 2015. 212(1):79.e1-9.doi: https://doi.org/10.1016/j.ajog.2014.10.012
5 Martin K et al. ISPD 25th International Conference: June, 2021
6 Dar et al. Am J Obstet Gynecol. Epub prior to publication. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2022.01.002
7 Martin K et al. Clin Genet. 2018. 93(2):293-300. doi: https://doi.org/10.1111/cge.13098
8 Wapner RJ et al. Am J Obstet Gynecol. 2015. 212(3):332e1-9.d doi: https://doi.org/10.1016/j.ajog.2014.11.041
Várandósoknak
Több mint 3 millió kismama nem tévedhet!
A Panorama a legtöbbet megrendelt NIPT teszt ma a világon.
Egy egyszerű anyai vérvétel segítségével, kockázat és beavatkozás nélkül, a legmegbízhatóbb módon képes felmérni a magzat egészségi állapotát.
Személyre szabott eredmények
A Panorama vizsgálat személyre szabott kockázati eredményt biztosít. Ennek segítségével jelzi, hogy a magzat alacsony vagy magas kockázatú csoportba tartozik-e a vizsgált genetikai rendellenesség tekintetében.
Az Ön Panorama lelete a következőket adhatja eredményül:
Alacsony kockázat
Alacsony kockázatú eredmény esetén annak a valószínűsége, hogy magzata a Panorama által vizsgált rendellenességek valamelyikében is szenvedne nagyon kicsi (legtöbb betegség esetében 1:10.000).
Magas kockázat
Fontos kihangsúlyozni, hogy a Panorama egy szűrővizsgálat (ahogy mindenegyik NIPT), ami azt jelenti, hogy ez a teszt nem állít fel végleges diagnózist. Tehát egy magas kockázatú eredmény mindössze azt jelenti, hogy várandósága nagyobb eséllyel lehet kitéve egy adott genetikai betegségnek. Azonban kizárólag a szűrési eredmény alapján nem tudhatja biztosan, hogy magzata rendelkezik-e az adott betegséggel.
Minden orvosi döntést csak azután szabad meghozni, hogy azt megbeszélte kezelőorvosával! Aki többfajta (beleértve akár az invazív, terhesség alatti diagnosztikai vizsgálatokat (pl.: magzatvíz- vagy chorionboholy-mintavétel)) vizsgálat eredményének összehasonlításával felállíthatja a biztos diagnózist.
Nincs eredmény
Az esetek kis százalékában előfordul, hogy a Panorama teszt nem tud eredményt adni. Ennek leggyakoribb oka, hogy a vizsgálat során az anyai vérmintából nem lehet elegendő információt kinyerni ahhoz, hogy megbízható eredményt adjon a teszt. Ilyen esetekben – laboratóriumunkkal való egyeztetés után – második vérmintavételre van lehetőség.
A magzat nemének meghatározása
Ma a kereskedelmi forgalomban lévő NIPT-ek közül a Panorama képes a legpontosabban meghatározni a magzat nemét, melyet publikált adatok támasztanak alá.
A Panorama, az SNP-alapú technológiának köszönhetően képes elemezni az Y-kromoszómára jellemző SNP-ket, illetve kimutatni az eltűnt ikerterhességet. Ezek segítik kiküszöbölni az egyéb technológiák alkalmazása során felmerülő pontatlan nem meghatározásokat.
E technológia alkalmazása abban az esetben is segítségünkre van, ha az anya ismert genetikai betegség hordozója; illetve ha a családban X-hez kötött rendellenesség ismert (például Duchenne-féle izomdisztrófia), a magzat nemének pontos meghatározása eldöntheti a terhesség alatti egyéb diagnosztikus vizsgálatok szükségességét.
Ikerterhesség
A Panorama teszt alkalmas egy-és kétpetéjű ikerterhességek széleskörű szűrésére is.
Zigozitás meghatározása
A Panorama az egyetlen NIPT, amely képes megmondani, hogy az ikrek egypetéjűek-e vagy sem, ami nagyon fontos információ a terhesgondozás során.
Egyéni magzati frakció meghatározás
A magzati frakció a NIPT vizsgálatok fontos mérőszáma, mely az eredmények megbízhatóságának értelmezéséhez szükséges. Az ACOG (Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Társasága) felismerte, hogy e nélkül az aneuploidia észrevehetetlen, ha az érintett iker alacsony magzati frakcióval rendelkezik. A Panorama az egyetlen NIPT mely képes a kétpetéjű iker esetében is egyéni magzati frakciók meghatározására.
Egyéni magzati nem meghatározás
A Panorama teszt – a nyilvánossá tett ellenőrző vizsgálatok során – nulla hibával tudta helyesen meghatározni a magzat nemét, az egyes- és az egy- és kétpetéjű ikerterhességek esetében is.
Ikerterhességek során vizsgált rendellenességek
- Down-szindróma
- Edwards-szindróma
- Patau-szindróma
- Nemi kromoszómákhoz kötött triszómiák*
- DiGeorge-szindróma (választható)*
*Kizárólag egypetéjű ikrek esetén
Panorama™ vizsgálat csomagok összehasonlítása
Panorama™ vizsgálat csomagok árai
Panorama™ teszt most 20.000 Ft kedvezménnyel!
A kedvezmény 2022. október 1. után, közvetlenül a PentaCore Laboratórium központi rendelőjébe leadott időpontfoglalásokra érvényes.
A legkésőbbi foglalható időpont: október 21.
Panorama™ Plus
189.000 Ft
Down-, Edwards-, Patau-szindrómák és nemi kormoszóma rendellenességek szűrése.
- Down-szindróma
- Edwards-szindróma
- Patau-szindróma
- Triploidia, Vanishing twin
- Magzat neme (opcionálisan)
- Klinefelter-szindróma (XXY)
- Tripla X-szindróma (XXX)
- Turner-szindróma (X monoszómia)
- Jacob-szindróma (XYY)
- Genetikai tanácsadás
- Diagnosztikus megerősítés magas kockázat esetén
- Már a terhesség 9. hetétől elvégezhető
- A magzat és az anyai genetikai állományok valódi megkülönböztetése
Panorama™ +22q
209.000 Ft
DiGeorge-, Down-, Edwards-, Patau-szindrómák és nemi kormoszóma rendellenességek szűrése.
- Down-szindróma
- Edwards-szindróma
- Patau-szindróma
- Triploidia, Vanishing twin
- Magzat neme (opcionálisan)
- Klinefelter-szindróma (XXY)
- Tripla X-szindróma (XXX)
- Turner-szindróma (X monoszómia)
- Jacob-szindróma (XYY)
- DiGeorge-szindróma
- Genetikai tanácsadás
- Diagnosztikus megerősítés magas kockázat esetén
- Már a terhesség 9. hetétől elvégezhető
- A magzat és az anyai genetikai állományok valódi megkülönböztetése
Panorama™ Extra
239.000 Ft
Mikrodeléciós szindrómák, Down-, Edwards-, Patau- szindrómá és nemi kromoszóma rendellenességek szűrése.
- Down-szindróma
- Edwards-szindróma
- Patau-szindróma
- Triploidia, Vanishing twin
- Magzat neme (opcionálisan)
- Klinefelter-szindróma (XXY)
- Tripla X-szindróma (XXX)
- Turner-szindróma (X monoszómia)
- Jacob-szindróma (XYY)
- DiGeorge-szindróma
- Cri-du-chat-szindróma
- Angelman-szindróma
- Prader-Willi-szindróma
- 1p36 deléciós-szindróma
- Genetikai tanácsadás
- Diagnosztikus megerősítés magas kockázat esetén
- Már a terhesség 9. hetétől elvégezhető
- A magzat és az anyai genetikai állományok valódi megkülönböztetése
Gyakori kérdések
A Panorama® a ma elérhető legpontosabb és legmegbízhatóbb magzati szűrőteszt a világon, mely beavatkozás nélkül, kockázat mentesen képes a vizsgált kromoszóma rendellenességek szűrésére. Egyedülálló módon, más NIPT tesztekkel ellentétben, egy ún. SNP-alapú technológiával dolgozik, hogy a legpontosabb eredményt adhassa. E fejlett technológia révén ez az egyetlen olyan teszt, mely valóban képes megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t (örökítőanyagot), így a Panorama® által adott eredmények a legmegbízhatóbbak.
A Panorama® prenatális szűrőteszt széleskörű szolgáltatást nyújt minden kismama számára. A vizsgálat mellé térítésmentesen genetikai tanácsadást nyújtunk minden várandósnak a teszt elvégzése előtt és a lelet kézhez vétele után is, amennyiben ezt szükségesnek érzi a kismama. Hazánkban elsőként vezettük be, hogy magas kockázatú eredmény esetében a megerősítő diagnosztikus teszt (amniocentézis) megszervezését és elvégzését is biztosítjuk kismamáink számára.
A világon több, mint 60 országban elérhető már a Panorama® teszt, melyből havonta közel 40.000 vizsgálatot végeznek el. Büszkék vagyunk rá, hogy a kiemelkedő minőségbiztosítás mellett elvégzett Panorama® tesztek száma mára jóval meghaladta már az 1.000.000 vizsgálatot!
1. Panorama® Plus csomag tartalmazza:
– Down-szindróma (21-es triszómia),
– Edwards-szindróma (18-as triszómia),
– Patau-szindróma (13-as triszómia),
– Klinefelter-szindróma (XXY),
– Jacob-szindróma (XYY),
– Turner-szindróma (X-monoszómia),
– Tripla X-szindróma (XXX),
– Triploidia,
– Mozaicizmus és eltűnő ikerterhesség szűrését, valamint
– a magzat nemének meghatározását is (várandós által opcionálisan választható).
2. Panorama® +22q csomag a Panorama® Plus csomagban található rendellenességek szűrésén kívül a leggyakoribb mikrodeléciós szindróma, a DiGeorge-szindróma szűrését tartalmazza.
3. Panorama® Extra csomag a Panorama® Plus csomagban található rendellenességek szűrésén kívül további öt mikrodeléciós szindróma szűrését tartalmazza:
– DiGeorge-szindróma,
– Cri-du-Chat-szindróma,
– Prader-Willi-szindróma,
– Angelmann-szindróma és
– 1p36 deléciós szindróma.
Igen, alkalmazható. A Panorama® teszt egyedülálló módon képes magzati frakció értéket meghatározni mindkét magzathoz. Valamint pontosan meghatározza a magzatok nemét és megállapítja, hogy egy- vagy kétpetéjű ikrekről van-e szó.
A Panorama® prenatális szűrőteszt pontosan meghatározza, hogy egy- vagy kétpetéjű ikervárandósságról van-e szó.
Egypetéjű ikervárandósság esetén a teszt vizsgálja:
– Down-szindrómát (21-es triszómia),
– Edwards-szindrómát (18-as triszómia),
– Patau-szindrómát (13-as triszómia),
– Klinefelter-szindrómát (XXY),
– Jacob-szindrómát (XYY),
– Turner-szindrómát (X-monoszómia),
– Tripla X-szindrómát (XXX) és
– meghatározza a magzatok nemét.
Kétpetéjű ikervárandósság esetén a teszt vizsgálja:
– Down-szindrómát (21-es triszómia),
– Edwards-szindrómát (18-as triszómia),
– Patau-szindrómát (13-as triszómia) és
– meghatározza a magzatok nemét.
A Panorama® prenatális szűrőteszt a legfrissebb szakmai irányelvek szerint minden kismamának ajánlott, hisz minden esetben jelentős információval szolgál a teszt a magzatot illetően. Ugyanis a Panorama® az egyetlen olyan nem-invazív (beavatkozást nem igénylő) prenatális szűrőteszt, amelyet nem csak magas, hanem alacsony kockázatú betegcsoporton is vizsgáltak.
A Panorama® prenatális szűrőteszt azonban fokozottan ajánlott olyan kismamáknak, akiknél magas a kockázat valamelyik, a Panorama® teszt által vizsgált magzati kromoszóma rendellenesség előfordulására, akár családi halmozódás, akár egyéb közepes- vagy magas kockázatú vizsgálati eredmény (például kombinált teszt), vagy akár a magasabb (35 év feletti) édesanyai életkor miatt.
A Panorama® +22q csomagunk a leggyakoribb kromoszóma rendellenességek szűrésén kívül a legtöbbször előforduló mikrodeléciós szindróma, a DiGeorge-szindróma szűrését is tartalmazza. A kromoszóma rendellenességek kialakulásának zöme szoros összefüggést mutat az édesanya életkorával, mint például a Down-szindróma esetében, ezért is fokozottan ajánlott 35 éves kor felett szűrővizsgálatot végezni. Ezzel ellentétben a DiGeorge-szindróma előfordulását nem befolyásolja az édesanya életkora, vagyis e rendellenesség egyformán érint minden várandósságot, legyen az édesanya 20 vagy akár 45 éves.
A Panorama® prenatális szűrőteszt által kínált széleskörű szolgáltatást laborunkban, a PentaCore Laboratóriumban (1094 Budapest, Bokréta utca 7.) vagy budapesti és vidéki partnereinknél tudja igénybe venni. További tájékoztatást a Mintavételi pontok oldalon talál, valamint a 06 80 69 69 69-es ingyenesen hívható zöldszámunkon munkatársaink készséggel állnak rendelkezésére.
A Panorama® prenatális szűrőtesztet betöltött 9. terhességi héttől a 20. terhességi hétig ajánlott elvégeztetni. A vizsgálat elvégzése szempontjából a legideálisabb terhességi kor személyenként különböző lehet, ezért javasoljuk, hogy az optimális időpont megválasztása érdekében egyeztessen ügyfélkapcsolati munkatársunkkal.
- nincs szükség rá, hogy éhgyomorra történjen a vérmintavétel, így nyugodtan egyen előtte, ahogy szokott
- ne legyen vérvétele máshol a mintavétel napján
- szedett gyógyszereit beveheti mintavétel előtt
- amennyiben vérhígítót add be magának, akkor a vérhígító beadása és a mintavétel közt teljen el legalább 12 óra
- fogyasszon sok folyadékot a mintavétel előtt
Kérjük, a lefoglalt időpontjára pontosan érkezzen! Minden páciensünk számára 30 perces időintervallum van biztosítva.
A Panorama® prenatális szűrőteszthez elegendő egy egyszerű vérvétel az édesanyától.
A vérmintavétel a hozzá kapcsolódó adminisztrációval együtt 30 percet vesz igénybe.
Nem szükséges, elegendő a mintavétel napján, a vizsgálatkérőn bejelölni melyik csomagot szeretné igénybe venni. Munkatársaink segítenek a megfelelő csomag kiválasztásában. Tájékozódjon a rendelkezésre álló csomagokról a honlapunkon!
A Panorama® szűrővizsgálat eredménye a vérminta laboratóriumunkba történő beérkezését követő 8-10. munkanapon készül el, amelyet alacsony kockázat esetén emailben küldünk meg az Ön részére. Magas kockázat estén az e-mail kiküldése előtt szakértő munkatársunk felhívja Önt vagy/és a nőgyógyászát. A határidőtől való eltérés ritkán előfordulhat, ez azonban a teszt eredményével nem hozható összefüggésbe.
Alacsony kockázatú Panorama® teszt eredmény esetén nagy valószínűséggel kizárható, hogy a magzat a teszt által vizsgált betegségekben érintett lenne.
A magas kockázatú Panorama® teszt eredmény azt jelenti, hogy a magzat nagy valószínűséggel a Panorama® teszt által vizsgált kromoszóma rendellenességek valamelyikében érintett. Ilyen esetben a klinikai genetikai konzultációt követően szükséges a teszt eredményét megerősíteni egy diagnosztikus vizsgálattal (amniocentézis vagy chorion-boholy biopszia). Amennyiben indokolt és a kismama orvosával egyetértésben kéri, akkor vállaljuk, hogy megszervezzük a várandós számára a szűrőteszt eredményének megerősítő vizsgálatát (korionboholy-, vagy magzatvíz vizsgálat). Az ebből származó minta analízise és eredményének kiértékelése a nemzetközileg elismert, legmodernebb szakmai elvárásoknak megfelelő módszerrel történik. Mindez a kismama számára díjmentes.
A Panorama® teszt által vizsgált betegségek értelmezését és jelentőségét klinikai genetikusainkkal tudja megvitatni. Fontos minden esetben a családi kórtörténet felderítése. Szakorvosaink segíteni tudnak abban, hogy megfelelően tájékozódjon a teszt által vizsgált betegségekről, valamint a leletek értelmezésében és a további lehetőségek ismertetésében is.
Jelszavát a mintavételkor kapott vizsgálatkérő lapon találja. Amennyiben azt mégsem találná vagy az eredmény megérkeztekor épp nem elérhető az Ön számára, kérjük, hogy írjon nekünk ez ügyben az info@pentacorelab.hu címre, a pontos kérdés/probléma megjelöléssel! Továbbá írja meg, nevét, a vérvétel időpontját valamint a születési dátum hó és nap részét. Ügyeljen arra, hogy a vizsgálatkérő lapon megadott email címről írjon. Adatvédelmi okokból, csak emailen tudjuk Önnek kiküldeni jelszavát!
A Panorama® teszt egy prenatális szűrővizsgálat, amely újgenerációs technológiával vizsgálja a magzati kromoszóma rendellenességek széles körét. A technológiának köszönhetően a teszt érzékenységi mutatói kiemelkedően magasak.
- A tesztnek mind a specificitása, mind a szenzitivitása kimagasló értékeket ér el a vizsgált rendellenességeknél, például a Down-szindróma esetében ezen értékek átlaga 99-99,9% között vannak!
- A magzat nemének meghatározásában pedig még sosem tévedett a Panorama® teszt!
További fontos érzékenységi mutatókat és összehasonlításokat itt találja.
Nálunk biztonságban érezheti magát! A vérminták többszörös anonimizáláson mennek keresztül, ily módon nem jut külföldre olyan adat az anyáról és a magzatról, amely alapján azonosítani lehet őket. A vérminták – a vizsgálat után – megsemmisítésre kerülnek, kutatási célra sem használják fel azokat.
Egy laboratóriumi teszt eredménye önmagában soha nem ad diagnózist.
Az irányelveket figyelembe véve, a klinikai diagnózis felállításához minden esetben szükség van szakorvos hozzáértésére.
A személyes adatok védelmével kapcsolatos bővebb tájékoztatást itt találja.
A rendelőben bankkártyával és készpénzzel is tud fizetni.
Laboratóriumunkban közvetlen egészségpénztári kártyával történő fizetés nem lehetséges, azonban vannak szerződött egészségpénztári partnereink, melyek listáját megtalálja a honlapunkon (https://www.pentacorelab.hu/egeszsegpenztarak.)
Az egészségpénztárak részére számlát tudunk kiállítani a vizsgálat költségéről, melyet utólag benyújtva elszámolhat velük. A vizsgálat teljes költségét a szerződött pénztárak utólag visszatérítik. Kérjük, hogy egészségpénztári számla igénylése esetén hozzák magukkal a tagkódjukat (pénztári azonosítójukat)!
Pávaház parkolóház: Mester utca 30-32 (400 Ft/óra) 2 perc sétára a rendelőtől.
Utcai (javasolt): Ipar utca (350 Ft/óra) 2 perc sétára a rendelőtől.
A Panorama® prenatális szűrőtesztről további információt a weboldalon talál. Amennyiben további kérdések merülnek fel Önben, hívja kollégáinkat a 06 80 69 69 69-es ingyenesen hívható zöldszámunkon.
Ha valamelyik kérdésére nem talál választ, kérjük írjon nekünk ezzel kapcsolatban az info@pentacorelab.hu email címre.
