Panorama™
A legmegbízhatóbb magzati szűrővizsgálat
Nem Invazív = beavatkozás nélküli
Prenatális = születés előtti
Teszt (NIPT)
A Panorama egy olyan magzati szűrőteszt, mely beavatkozás nélkül, kockázat mentesen, már a terhesség ideje alatt, anyai vérből képes magzati kromoszóma-rendellenességeket kiszűrni.
A Panorama más NIPT tesztekkel ellentétben, egy ún. SNP*-alapú technológiával dolgozik, hogy a legpontosabb eredményt adhassa.
A Panorama teszt már a terhesség korai időszakában, betöltött 9. terhességi héttől elvégezhető. Az eredmény általában 8-10 munkanapon belül készül el.
A Panorama teszt az egyetlen magzati szűrőteszt, amely valóban megkülönbözteti az anyai és a magzati DNS-t, alkalmas számos olyan genetikai eltérés és terhességi paraméter meghatározására, melyre más teszt nem.
Így például:
- képes a triploidia, az eltűnő iker jelenség és az anyai mozaikosság kimutatására,
- az egyetlen teszt, amely ikerterhesség esetén képes megállapítani, hogy egy- vagy kétpetéjű ikrekkel várandós az anya,
- zéró hibával határozza meg a magzat nemét,
- 35 év alatti várandósoknak is ajánlott, mert egyedülállóan 97,8 %-os érzékenységgel ismeri fel a Di-George/22q11.2 mikrodeléciós szindrómát, amely e korosztály esetén
gyakoribb elváltozás, mint a Down szindróma. - Már a terhesség 9. hetétől elvégezhető.
- Anyai vérből vizsgálható,
- mesterséges megtermékenyítés és donor terhesség esetén is végezhető.
Több mint 3 millió elvégzett és diagnosztikusan megerősített vizsgálat tapasztalatával rendelkezik, ezért hiteles és megbízható.
Mesterséges Intelligencia segítségével fejlesztett új generációs vizsgálati módszert használ, ezáltal pontosabb eredményt ad.
*SNP = single nucleotide polymorphism, azaz egypontos nukleotid polimorfizmus
Klinikai információk
SMART Study – A legnagyobb prospektív NIPT vizsgálat a világon
A SMART-tanulmány készítéséhez világszerte 21 egészségügyi központ csatlakozott és vizsgálatai több mint 20.000 várandós bevonásával készültek. A vizsgálat eredményeit 2022-ben az American Journal of Obstetrics and Gynecology című folyóiratban tette közé a Natera International.
A SMART-tanulmány eredményei mérföldkőnek számítanak.
Fontos jelenlegi és jövőbeni klinikai következtetésekkel bírnak.
A tanulmány célja:
az SNP-alapú Panorama magzati szűrőteszt teljesítményének (mikrodeléciók és aneuploidiák esetében) vizsgálata egy nagyszámú, valós, várandós populáción.
A tanulmány legfontosabb következményi:
- hatással vannak a NIPT-szűrési irányelvekre,
- a mesterséges intelligencia alkalmazása javítja az SNP-alapú NIPT kiértékelési teljesítményét
Miért a Panorama teszt a legjobb választás magzata genetikai szűrővizsgálatához?
azaz, melyek a várandósság alatti genetikai szűrővizsgálatok klinikai előnyei a SMART tanulmány eredményei alapján:
- A Panorama teszt képes bizonyos állapotok észlelésére, amelyet más tesztek nem tudnak kimutatni, mint például a molaterhességet, a triploidiát és az eltűnő ikerterhességet.
- A Panorama teszt a Down-szindrómát több, mint 99% pontossággal képes kiszűrni.
- A Panorama az egyetlen olyan NIPT teszt ma a piacon, amely valóban képes elkülöníteni az anyai és a magzati DNS-t, így a magzati örökítőanyagot képes teljesen külön elemezni, ezzel elkerülve az ál-pozitív és ál-negatív eredményeket.
- A Panorama egy egyetlen NIPT teszt, mely az ikerterhességek vizsgálatakor képes a zigozitás, a placentaritás és az egyéni magzati nem és az egyéni magzati frakció* pontos meghatározására.
- A Panorama teszt képes a legnagyobb érzékenységgel (83%) kimutatni a leggyakoribb mikrodeléciót, a DiGeorge-szindrómát, amely egyformán érint minden várandósságot, hiszen nincs összefüggésben az édesanya életkorával.
- A Panorama teszt alkalmazható egyes-, iker-, petesejt donációval- és béranya segítségével létrejött várandósságok esetében is.
A különböző Panorama tesztek alkalmazhatóságáról itt tájékozódhat.
* Kizárólag kétpetéjű ikerterhesség esetén.
Mit ajánl ma a kismamáknak az egyik legnagyobb – szülészekből és nőgyógyászokból álló – szakmai szövetség, az ACOG (Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Társasága)?
Az ACOG minden terhesség esetében támogatják NIPT teszt elvégzését!
- Javasolja, hogy „már a terhesség korai időszakában minden várandóst tájékoztassanak a NIPT lehetőségeiről, illetve az anyai életkortól és más kockázati tényezőktől függetlenül ajánlják fel a vizsgálat elvégzését”.
- Az elérhető magzati vizsgálatok közül a nem invazív prenatális teszteket (NIPT) ajánlják a leginkább, hisz ezek a „legérzékenyebb és legspecifikusabb szűrővizsgálatok a gyakori magzati kromoszóma rendellenességek kimutatására”.
- Kiemelik az SNP-alapú NIPT, a Panorama teszt egyedülálló előnyeit, mint példuál a triploidia kimutatását, illetve ikerterhességek esetében a zigozitás, placentaritás és az egyéni magzati frakció meghatározását is.
...mert minden eredmény számít!
A Panorama teszt az SNP-alapú technológiájának köszönhetően egyedüliként képes:
1. Eltűnő iker azonosítására
Az ACOG szerint a fel nem ismert eltűnő ikerterhesség a téves magas kockázatú eredmény egyik fő oka, ezért azonosítása különösen fontos.
2. Anyai X-mozaicizmus kimutatására
Nők esetében az életkorral egyre inkább emelkedik a hiányzó X-kromoszóma mozaikosságának előfordulása, mely egyaránt hibás NIPT eredményhez vezethet az ACOG észrevétele alapján.
3. Triploidia kiszűrésére
Az ACOG 226. szakmai irányelve alapján az SNP-alapú NIPT (azaz a Panorama teszt) az egyetlen olyan nem invazív prenatális teszt, amely képes azonosítani a triploidiát.
A technológia fejlesztésének eredménye: Panorama AI
Ismerje meg a Panorama teszt legújabb kiértékelő programját, a Panorama AI-t (Artificial Intelligence – Mesterséges Intelligencia), melynek segítségével ma már mesterséges intelligenciát használhatunk a teszt eredményeinek kiértékeléséhez.
Ikerterhességek – Panorama teszt egyedi erősségei ikrek esetén és az ikrek klinikailag validált megkülönböztetése
1. Zigozitás meghatározása
A Panorama az egyetlen NIPT, amely képes megmondani, hogy az ikrek egypetéjűek-e vagy sem, ami nagyon fontos információ a terhesgondozás során.
2. Egyéni magzati frakció meghatározása
A magzati frakció a NIPT vizsgálatok fontos mérőszáma, mely az eredmények megbízhatóságának értelmezéséhez szükséges. Az ACOG (Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Társasága) felismerte, hogy e nélkül az aneuploidia észrevehetetlen, ha az érintett iker alacsony magzati frakcióval rendelkezik. A Panorama az egyetlen NIPT mely képes a kétpetéjű iker esetében is egyéni magzati frakciók meghatározására.
3. Egyéni magzati nem meghatározása
A Panorama teszt – a nyilvánossá tett ellenőrző vizsgálatok során – nulla hibával tudta helyesen meghatározni a magzat nemét, az egyes- és az egy- és kétpetéjű ikerterhességek esetében is.
4. Ikerterhességek során az alábbi rendellenességeket vizsgája a Panorama teszt
- Down-szindróma
- Edwards-szindróma
- Patau-szindróma
- Nemi kromoszómákhoz kötött triszómiák*
- DiGeorge-szindróma (választható)*
*Kizárólag egypetéjű ikrek esetén
A Panorama teszt az ikervárandósságok típusának meghatározásában is segít, mely fontos információt jelent a terhesgondozás során
- Egypetéjű ikrek
Az összes iker 25-30 %-a egypetéjű. Az egypetéjű ikrek egyetlen petesejt és egyetlen hímivarsejt találkozásának az eredményei. E megtermékenyített petesejt azonban az első 2 héten belül kettéhasad, két önálló embriót létrehozva. Amennyiben a megtermékenyített petesejt néhány órán belül (max. 1-2 napon belül) szétválik, akkor a zigóták külön ágyazódnak be a méhbe, ilyen esetekben ultrahang vizsgálat során olyanok, mintha kétpetéjűek lennének. A Panorama teszt >99%-os érzékenységgel és specificitással képes azonosítani az egypetéjű ikreket, így lehetővé teszi az orvosok számára, hogy az ultrahang leleteket kiegészítve pontos információt kapjanak a zigozitásról.
- Kétpetéjű ikrek
A többes ikerterhesség során a nő menstruációs ciklusában nem egy, hanem két vagy több petesejt érik meg, jut ki a petefészekből és minden petesejtet más hímivarsejt termékenyít meg. A kétpetéjű ikrek születési gyakorisága az anya életkorának előrehaladtával emelkedik, illetve a peteérést elősegítő hormonális kezelések és eljárások miatt is lényegesen gyakoribbak a két- és többpetéjű ikrek.
Annak ismerete, hogy az ikerterhesség kétpetéjű, csökkenti az orvosok és a várandósok aggodalmát az ikrek közötti transzfúziós szindróma kialakulásával kapcsolatban, mely egypetéjű, monochorialis (egy közös méhlepény van) ikermagzatok egy részénél alakulhat ki, amikor a domináns, „erősebb” iker a közös lepényből elszívja a tápanyagot a kisebbik ikertől, ilyenkor mindkét magzat rossz állapotba kerülhet.
*monochorialis = egy, közös méhlepény van
dichorialis = két, külön méhlepény van
monoamnialis = egy, közös magzatburok van
diamnialis = két, külön magzatburok van
**TTTS=Twin-to-twin transfusion syndrome, ikrek közötti transzfúziós szindróma
Irodalomjegyzék:
- Dar et al. Am J Obstet Gynecol. Published online January 24, 2022. doi:10.1016/j.ajog.2022.01.019
- Pergament et al. Obstet Gynecol. 2014 Aug; 124(2 Pt 1):210-8.
- Nicolaides et al. Prenat Diagn. 2013 Jun; 33(6):575-9.
- Ryan et al. Fetal Diagn Ther. 2016; 40(3):219-23.
- Dar et al. Am J Obstet Gynecol. Published online January 13, 2022. doi:10.1016/j.ajog.2022.01.002
- Norton et al. Perinatal and genetic outcomes associated with no call cfDNA results in 18,497 pregnancies, SFMS’s 40th Annual Pregnancy Meeting 2021.
- Norwitz et al. J Clin Med. 2019 Jun; 8:937.
- Hedriana et al. Prenat Diagn. 2020 Jan; 40(2):179-84.
- Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014; 35(3):212-7.
- McKanna et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Jan; 53(1):73–79.
- Martin et al. Am J Obstet Gynecol MFM. 2020 Aug; 2:100152.
- DiNonno.et al. J Clin Med. 2019 Aug; 8(9),1311.
- Internal data, Natera.
- Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec; 35(12):1243-6.
- Jones et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 Feb; 51(2):275-6.
- Hooks et al. Prenat Diagn. 2014 May; 34(5):496-9.
- Schmid et al. Fetal Diagn Ther. 2018; 44(4):299-304.
- Palomaki et al. Genet Med. 2011 Nov; 13(11):913-20.
- Palomaki et al. Genet Med. 2012 Mar; 14(3):296-305.
- Porreco et al. Am J Obstet Gynecol. 2014 Oct; 211(4):365 e1-12.
- Mazloom et. al. Prenat Diagn. 2013 Jun; 33(6):591-7.
- Tynan et al. SMFM 37th Annual Pregnancy Meeting 2017.
- Sehnert et al. Clin Chem. 2011 Jun; 57(7):1042-9.
- Bianchi et al. Obstet Gynecol. 2012 May; 119(5):890-901.
- Bianchi et al. N Engl J Med. 2014 Feb; 370(9):799-808.
- Verinata Health. Analytical validation of the Verifi prenatal test, 2012.
- The commercial protocol is not validated. Illumina marketing materials cite Srinivasan et al. Am J Hum Genet. 2013 Feb; 92(2):167-76, which does not match the number of reads used in commercial testing.
- Blumenfeld et al. J Ultrasound Med. 2014 Dec; 33(12):2187- 92. Edited 04/15/22
- American College of Obstetricians and Gynecologists, practice bulletin #226, October 2020.
Gyakori kérdések
A Panorama® teszthez két darab Streck csőre van szükség, amelyek mindegyikébe legalább 10 ml anyai vért kell levenni szigorúan csak haranggal. A két csövet a Panorama® mintavételi doboz tartalmazza, tilos egyéb, másik csővel pótolni azokat!
A mintavételi utasításokat lásd itt: Panorama Sample Blood Collection (natera.com)
A levett mintákat minél előbb, de legkésőbb 48 órán belül jutassa el Bokréta utcai rendelőnkbe (1094 Budapest, Bokréta utca 11.). A levett vérmintákat 6-37°C (szobahőmérséklet) között lehet tárolni. Kérjük, NE hűtse vagy fagyassza le a levett vérmintákat!
A mintavételi utasításokat lásd itt: Panorama Sample Blood Collection (natera.com)
Kattintson ide a Panorama® eredmény minta megtekintéséhez.
A Panorama® eredményeket e-mailben küldjük el a vizsgálatkérőlapon megadott e-mail címre/címekre.
Kérjük, további információért forduljon a helyi Panorama® értékesítési képviselőhöz vagy hívja telefonszámunkat: 06-70-558-8968.
A Panorama® a ma elérhető legpontosabb és legmegbízhatóbb magzati szűrőteszt a világon, mely beavatkozás nélkül, kockázat mentesen képes a vizsgált kromoszóma rendellenességek szűrésére. Egyedülálló módon, más NIPT tesztekkel ellentétben, egy ún. SNP-alapú technológiával dolgozik, hogy a legpontosabb eredményt adhassa. E fejlett technológia révén ez az egyetlen olyan teszt, mely valóban képes megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t (örökítőanyagot), így a Panorama® által adott eredmények a legmegbízhatóbbak.
A Panorama® prenatális szűrőteszt széleskörű szolgáltatást nyújt minden kismama számára. A vizsgálat mellé térítésmentesen genetikai tanácsadást nyújtunk minden várandósnak a teszt elvégzése előtt és a lelet kézhez vétele után is, amennyiben ezt szükségesnek érzi a kismama. Hazánkban elsőként vezettük be, hogy magas kockázatú eredmény esetében a megerősítő diagnosztikus teszt (amniocentézis) megszervezését és elvégzését is biztosítjuk kismamáink számára.
A világon több, mint 60 országban elérhető már a Panorama® teszt, melyből havonta közel 40.000 vizsgálatot végeznek el. Büszkék vagyunk rá, hogy a kiemelkedő minőségbiztosítás mellett elvégzett Panorama® tesztek száma mára jóval meghaladta már az 1.000.000 vizsgálatot!
A Panorama® prenatális szűrőteszt széleskörű vizsgálati opciókat kínál a várandós kismamáink számára.
Három csomagajánlatunk közül tudnak kismamáink választani:
1. Panorama® Plus csomag tartalmazza:
– Down-szindróma (21-es triszómia),
– Edwards-szindróma (18-as triszómia),
– Patau-szindróma (13-as triszómia),
– Klinefelter-szindróma (XXY),
– Jacob-szindróma (XYY),
– Turner-szindróma (X-monoszómia),
– Tripla X-szindróma (XXX),
– Triploidia,
– Mozaicizmus és eltűnő ikerterhesség szűrését, valamint
– a magzat nemének meghatározását is (várandós által opcionálisan választható).
2. Panorama® +22q csomag a Panorama® Plus csomagban található rendellenességek szűrésén kívül a leggyakoribb mikrodeléciós szindróma, a DiGeorge-szindróma szűrését tartalmazza.
3. Panorama® Extra csomag a Panorama® Plus csomagban található rendellenességek szűrésén kívül további öt mikrodeléciós szindróma szűrését tartalmazza:
– DiGeorge-szindróma,
– Cri-du-Chat-szindróma,
– Prader-Willi-szindróma,
– Angelmann-szindróma és
– 1p36 deléciós szindróma.
Igen, alkalmazható. A Panorama® teszt egyedülálló módon képes magzati frakció értéket meghatározni mindkét magzathoz. Valamint pontosan meghatározza a magzatok nemét és megállapítja, hogy egy- vagy kétpetéjű ikrekről van-e szó.
A Panorama® prenatális szűrőteszt pontosan meghatározza, hogy egy- vagy kétpetéjű ikervárandósságról van-e szó.
Egypetéjű ikervárandósság esetén a teszt vizsgálja:
– Down-szindrómát (21-es triszómia),
– Edwards-szindrómát (18-as triszómia),
– Patau-szindrómát (13-as triszómia),
– Klinefelter-szindrómát (XXY),
– Jacob-szindrómát (XYY),
– Turner-szindrómát (X-monoszómia),
– Tripla X-szindrómát (XXX) és
– meghatározza a magzatok nemét.
Kétpetéjű ikervárandósság esetén a teszt vizsgálja:
– Down-szindrómát (21-es triszómia),
– Edwards-szindrómát (18-as triszómia),
– Patau-szindrómát (13-as triszómia) és
– meghatározza a magzatok nemét.
A Panorama® prenatális szűrőteszt a legfrissebb szakmai irányelvek szerint minden kismamának ajánlott, hisz minden esetben jelentős információval szolgál a teszt a magzatot illetően. Ugyanis a Panorama® az egyetlen olyan nem-invazív (beavatkozást nem igénylő) prenatális szűrőteszt, amelyet nem csak magas, hanem alacsony kockázatú betegcsoporton is vizsgáltak.
A Panorama® prenatális szűrőteszt azonban fokozottan ajánlott olyan kismamáknak, akiknél magas a kockázat valamelyik, a Panorama® teszt által vizsgált magzati kromoszóma rendellenesség előfordulására, akár családi halmozódás, akár egyéb közepes- vagy magas kockázatú vizsgálati eredmény (például kombinált teszt), vagy akár a magasabb (35 év feletti) édesanyai életkor miatt.
A Panorama® +22q csomagunk a leggyakoribb kromoszóma rendellenességek szűrésén kívül a legtöbbször előforduló mikrodeléciós szindróma, a DiGeorge-szindróma szűrését is tartalmazza. A kromoszóma rendellenességek kialakulásának zöme szoros összefüggést mutat az édesanya életkorával, mint például a Down-szindróma esetében, ezért is fokozottan ajánlott 35 éves kor felett szűrővizsgálatot végezni. Ezzel ellentétben a DiGeorge-szindróma előfordulását nem befolyásolja az édesanya életkora, vagyis e rendellenesség egyformán érint minden várandósságot, legyen az édesanya 20 vagy akár 45 éves.
A Panorama® prenatális szűrőteszt által kínált széleskörű szolgáltatást laborunkban, a PentaCore Laboratóriumban (1094 Budapest, Bokréta utca 7.) vagy budapesti és vidéki partnereinknél tudják igénybe venni a várandósok. További tájékoztatást a Mintavételi pontok oldalon találnak, valamint a 06 80 69 69 69-es ingyenesen hívható zöldszámunkon munkatársaink készséggel állnak rendelkezésére minden érdeklődőnek.
A Panorama® prenatális szűrőtesztet betöltött 9. terhességi héttől a 20. terhességi hétig ajánlott elvégeztetni. A vizsgálat elvégzése szempontjából a legideálisabb terhességi kor személyenként különböző lehet, ezért javasoljuk, hogy az optimális időpont megválasztása érdekében egyeztessen ügyfélkapcsolati munkatársunkkal.
- nincs szükség rá, hogy éhgyomorra történjen a vérmintavétel, így nyugodtan lehet enni előtte
- ne legyen másik vérvétele a kismamának a mintavétel napján
- szedett gyógyszereit a kismama beveheti mintavétel előtt
- amennyiben vérhígítót add be magának a kismama, akkor a vérhígító beadása és a mintavétel közt teljen el legalább 12 óra
- a mintavétel előtt a kismama fogyasszon sok folyadékot
A Panorama® szűrővizsgálat eredménye a vérminta laboratóriumunkba történő beérkezését követő 8-10. munkanapon készül el, amelyet alacsony kockázat esetén emailben küldünk meg a kismama részére. Magas kockázat estén az e-mail kiküldése előtt szakértő munkatársunk felhívja a kismamát vagy/és a nőgyógyászát. A határidőtől való eltérés ritkán előfordulhat, ez azonban a teszt eredményével nem hozható összefüggésbe.
Alacsony kockázatú Panorama® teszt eredmény esetén nagy valószínűséggel kizárható, hogy a magzat a teszt által vizsgált betegségekben érintett lenne.
A magas kockázatú Panorama® teszt eredmény azt jelenti, hogy a magzat nagy valószínűséggel a Panorama® teszt által vizsgált kromoszóma rendellenességek valamelyikében érintett. Ilyen esetben a klinikai genetikai konzultációt követően szükséges a teszt eredményét megerősíteni egy diagnosztikus vizsgálattal (amniocentézis vagy chorion-boholy biopszia). Amennyiben indokolt és a kismama orvosával egyetértésben kéri, akkor vállaljuk, hogy megszervezzük a várandós számára a szűrőteszt eredményének megerősítő vizsgálatát (korionboholy-, vagy magzatvíz vizsgálat). Az ebből származó minta analízise és eredményének kiértékelése a nemzetközileg elismert, legmodernebb szakmai elvárásoknak megfelelő módszerrel történik. Mindez a kismama számára díjmentes.
A Panorama® teszt által vizsgált betegségek értelmezését és jelentőségét klinikai genetikusainkkal tudja megvitatni. Fontos minden esetben a családi kórtörténet felderítése. Szakorvosaink segíteni tudnak abban, hogy megfelelően tájékozódjon a teszt által vizsgált betegségekről, valamint a leletek értelmezésében és a további lehetőségek ismertetésében is.
A Panorama® teszt egy prenatális szűrővizsgálat, amely újgenerációs technológiával vizsgálja a magzati kromoszóma rendellenességek széles körét. A technológiának köszönhetően a teszt érzékenységi mutatói kiemelkedően magasak.
- A tesztnek mind a specificitása, mind a szenzitivitása kimagasló értékeket ér el a vizsgált rendellenességeknél, például a Down-szindróma esetében ezen értékek átlaga 99-99,9% között vannak!
- A magzat nemének meghatározásában pedig még sosem tévedett a Panorama® teszt!
További fontos érzékenységi mutatókat és összehasonlításokat itt találja.
Nálunk biztonságban érezhetik magukat! A vérminták többszörös anonimizáláson mennek keresztül, ily módon nem jut külföldre olyan adat az anyáról és a magzatról, amely alapján azonosítani lehet őket. A vérminták – a vizsgálat után – megsemmisítésre kerülnek, kutatási célra sem használják fel azokat.
A Panorama® prenatális szűrőtesztről további információt a weboldalon talál. Amennyiben további kérdések merülnek fel Önben, hívja kollégáinkat a 06 80 69 69 69-es ingyenesen hívható zöldszámunkon.
Ha valamelyik kérdésére nem talál választ, kérjük írjon nekünk ezzel kapcsolatban az info@pentacorelab.hu email címre.
Egy laboratóriumi teszt eredménye önmagában soha nem ad diagnózist.
Az irányelveket figyelembe véve, a klinikai diagnózis felállításához minden esetben szükség van szakorvos hozzáértésére. Bővebben itt.
