Vistara™ Monogénes prenatális teszt
A Vistara™ az egyik legátfogóbb prenatális szűrővizsgálat, mely már magzati korban képes súlyos genetikai állapotok kiszűrésére. Ezen genetikai állapotok felismerése lehetőséget biztosít a szükséges beavatkozások mielőbbi elvégzésére.
A Vistara™ 25 életminőséget befolyásoló genetikai betegséget vizsgál, a várandóstól vett vérminta segítségével. Az eredmény 3-4 hét alatt készül el.
Leírás
Hogyan működik a Vistara™?
A Vistara™ egy olyan NIPT (nem invazív, szülés előtti teszt), mely képes egyetlen gén mutációját kiszűrni, ezáltal mélyebb betekintést tesz lehetővé a legpontosabb eredmények érdekében.
A Vistara™ olyan állapotokat szűr, amelyek együttes előfordulása nagyobb, mint a Down-szindrómáé!
A korai felismerés életet menthet és egészségesebb jövőt biztosít!
A Vistara™ által vizsgált 25 autoszomális domináns és X-kromoszómához kötött állapot 30 gén alapos vizsgálatán alapul. A vizsgált rendellenességek pontos listáját itt találja.
- A Vistara™ olyan génekhez kötött betegségeket vizsgál, melyek előfordulása együtt gyakoribb, mint a Down-szindróma előfordulása1,2
- A Vistara™ klinikailag hasznos információkat nyújt:
- Számos, egyetlen megváltozott gén hibájából létrejött betegség esetében előnyös a korai beavatkozás.
- A terhesgondozáshoz, a szülés lebonyolításához, az újszülött korban történő azonnali beavatkozáshoz és a szülők felkészítéshez is fontos a megfelelő információk ismerete, hogy a születendő gyermek teljes életet élhessen.
- Könnyű tesztelés és egyértelmű eredmények
- Anyai vérmintára van szükség a vizsgálat elvégzéséhez
- Nincs szükség apai és/vagy petesejtdonor* mintára
- Más szűrési vizsgálatok által nem észlelt rendellenességek kiszűrése alkalmas!
* amennyiben donorsejtes terhességről van szó
A VistaraTM minden terhesség esetén előnyös lehet
Nézzünk meg néhány lehetséges élethelyzetet, amikor megfontolandó a Vistara™ teszt elvégzése
Előrehaladott apai életkor esetében, amikor a férfi 40 év feletti
Ultrahangos anomáliák előfordulásakor, például: hosszú csontok rövidebbek, megnövekedett értékek nyakszirt-transzlucencia* (NT) vizsgálat során (Down-szindrámra utalhat)
Örökletes betegségek fordulnak elő a családban
Olyan szülők, akik a lehető legtöbb információt szeretnék megkapni születendő gyermekükről
* a magzat fejlődő nyaka mögötti folyadékterület mérése
Mintavételtől az eredményig.
A Vistara™ teszt megrendelése kifejezetten egyszerű!
Vistara™ teszt klinikai ellenőrzése (validálása) során nem észleltek hibát!
A Vistara™ teszt klinikai validációja az alábbi teljesítménymutatókat mutatta ki:2
- >99%-os szenzitivitás
- >99%-os specificitás
A kapott értékekből is jól látszik, hogy egy igen megbízható vizsgálatról van szó.
Fontos azonban kihangsúlyozni, hogy a Vistara™ egy szűrővizsgálat, ami azt jelenti, hogy ez a teszt nem állít fel végleges diagnózist. Tehát egy magas kockázatú eredmény azt jelenti, hogy magzata nagyobb eséllyel lehet kitéve egy adott genetikai betegségnek. Azonban kizárólag a szűrési eredmény alapján nem tudhatja biztosan, hogy magzata rendelkezik-e az adott betegséggel. Minden orvosi döntést csak azután szabad meghozni, hogy azt megbeszélte kezelőorvosával, aki más, invazív, terhesség alatti diagnosztikai vizsgálatokkal (pl.: magzatvíz- vagy chorionboholy-mintavétel) elvégzésével megerősítheti vagy megcáfolhatja az eredményeket.
Ahhoz kétség sem fér, hogy a Vistara™ teszt egyedülállóan fontos kiegészítője a hagyományos diagnosztikai eljárásoknak, mint például a magzatvízvételnek és a chorionboholy mintavételnek:
- A Vistara™ teszt az egyik legátfogóbb Noonan-panel, amely ma elérhető
- A Vistara™ teszt képes standard diagnosztikai mikroarrayben nem szereplő állapotok szűrése is
Ezen kívül a Vistara™ teszt eredményei megerősíthetők ugyanazon eredeti vizsgálati minta felhasználásával, tehát nincs szükség további megerősítő eljárásokra*.
*A sejteket meg kell menteni a további diagnosztikai vizsgálatokhoz.
Irodalomjegyzék:
1 Snijders, et al. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:167-170.
2 Zhang J et al. Nat Med. 2019 Mar;25(3):439-447.
3 Pagon RA et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017.
